Qué es la hemofilia: síntomas, causas y tratamiento.

La hemofilia es una patología sanguínea hereditaria caracterizada por una mayor tendencia al sangrado y a la lenta coagulación de un fluido biológico.

Los factores responsables de la coagulación de la sangre son 8 y 9. Cuando se desarrollan las mutaciones de los genes responsables de su codificación, se desarrolla la hemofilia. La sangre no se coagula a la velocidad deseada, por lo que una persona tiene un sangrado intenso incluso después de lesiones leves. Además, los pacientes reparan hemorragias o hematomas en ciertas partes del cuerpo sin ninguna razón aparente.

Cabe destacar que solo los varones se ven afectados. Las niñas, aun siendo portadoras de un gen mutado, no sufren de hemofilia. La esperanza de vida de los pacientes con enfermedad no tratada es de 10 a 15 años. Si el paciente pasa el curso de la terapia de manera rápida y completa, tendrá la oportunidad de vivir hasta una edad avanzada.

Que es

La hemofilia es una patología del grupo de la coagulopatía, en la que faltan factores de coagulación del plasma sanguíneo. Como resultado, la persona aumenta la tendencia a las hemorragias.

La hemofilia A y B se encuentran en 1 de cada 10,000 a 50,000 casos. La mayoría de los niños sufren la enfermedad en la primera infancia, por lo que es un problema apremiante en la pediatría moderna y la hematología pediátrica. Esta no es la única forma de diátesis hemorrágica. A muchos niños se les diagnostica telangiectasia hemorrágica, trombocitopatía, enfermedad de Glantsman y otros.

Clasificación

En la hematología moderna, el tipo de factor de coagulación ausente es que la hemofilia se divide en 3 clases:

  1. La hemofilia A. Con tal desviación reveló la ausencia de globulina antihemofílica - 8 factores de coagulación. Este es el tipo más común de enfermedad, cuya frecuencia es de 1 caso por cada 5,000 hombres.
  2. La hemofilia B se desarrolla en la ausencia o deficiencia del factor navideño (9 factores). En niños recién nacidos, esta patología se diagnostica en 1 de cada 30 mil casos.
  3. La hemofilia C es la forma más rara de la enfermedad, caracterizada por la ausencia de 11 factores de coagulación. Este tipo de enfermedad afecta a las niñas cuya madre es portadora de un gen mutado, y el padre está enfermo con hemofilia. Tal violación ocurre solo en el 5% de los casos.

La hemofilia se divide en 3 grados. Según tal gradación, sucede:

  1. Pesado Dicho diagnóstico se realiza en pacientes con un factor faltante del 1%. El síndrome hemorrágico se hace sentir en la primera infancia. En esta condición, se producen hemorragias en las articulaciones, el tejido muscular, los órganos internos.
  2. Medio pesado. El nivel de factor plasmático varía de 1% a 5%. La patología se manifiesta en los niños en edad preescolar, acompañada de una gravedad moderada del síndrome hemorrágico. Las exacerbaciones ocurren 2 - 3 veces al año.
  3. Fácil La concentración del factor supera el 5% en plasma. La enfermedad se manifiesta en la edad escolar. La intensidad del sangrado es baja y, por lo general, se asocian con lesiones u operaciones previas.

Patrón de transmisión hereditaria.

Un bebé recién nacido recibe dos genes de la madre y el padre: el dominante (dominante) y el recesivo (menor). Si hereda dos genes dominantes, al final se manifestará en su totalidad (por ejemplo, el color de sus ojos o cabello). La situación es la misma con los genes menores. Si uno de los padres le dio al niño el gen dominante, y el segundo, el gen recesivo, al final el bebé mostrará el primer signo. Es decir, el predominante.

Un gen recesivo que puede transmitir exclusivamente el cromosoma X es responsable de la transmisión de la hemofilia. Para que el feto femenino desarrolle hemofilia, es necesario que los cromosomas X recesivos se transmitan tanto de la madre como del padre. Si esto sucede, el feto muere ya a las 4 semanas de su desarrollo prenatal, ya que es durante este período que se forma su propio sistema hematopoyético.

Si el gen mutado se encuentra solo en el cromosoma 1 X, el niño no muestra hemofilia debido a la supresión de la actividad recesiva por el gen dominante. Por lo tanto, una mujer puede ser portadora de un gen mutado, pero sin el riesgo de hemofilia.

¿Por qué los hombres padecen la enfermedad?

El gen recesivo de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X sexual, por lo que su herencia está estrechamente relacionada con el sexo del niño. Es decir, el niño debe heredar inmediatamente 2 cromosomas X que contienen el gen mutado. Pero en las mujeres hay 2 cromosomas X, en los hombres son los cromosomas X e Y. Por lo tanto, para heredar la hemofilia, el niño debe recibir de su madre dos genes mutados presentes en el cromosoma X.

Esto no es posible si una mujer está embarazada de una niña, incluso con cromosomas X mutados, la enfermedad no se puede transmitir. El hecho es que el organismo del feto, que se encuentra en la cuarta semana de desarrollo intrauterino (el período en que el feto tiene su propio sistema hematopoyético), no puede soportar tal violación: se produce un aborto espontáneo. Por lo tanto, las niñas pueden nacer con un solo cromosoma X mutado.

En los niños, sin embargo, hay dos cromosomas: X e Y. El segundo no contiene un gen mutado. En tal situación, cuando el gen de la hemofilia recesiva está en el cromosoma X, y el cromosoma Y no tiene otro gen dominante que pueda suprimirlo, se produce la hemofilia.

Desde el descubrimiento de esta patología, se sabe que solo una mujer está enferma con ella: esta es la reina británica Victoria. Su caso también es único, ya que esta patología se manifestó después del nacimiento. Es por esta razón que la hemofilia se llama enfermedad "victoriana" o "real".

Probabilidad de hemofilia

La probabilidad de hemofilia depende de si el gen mutado está presente en el cuerpo de uno de los miembros de la pareja casada. Si ninguno de los parientes de sangre de una mujer u hombre ha encontrado esta enfermedad, el futuro hijo del cónyuge, como regla, nace completamente sano. Sin embargo, los niños pueden manifestar esta patología en caso de que uno de los padres posteriormente forme el gen de la hemofilia, como fue el caso de la reina británica Victoria.

Si un gen mutado está presente en el cuerpo de un hombre, y su cónyuge no lo tiene, entonces los niños de esa familia estarán sanos. Pero las niñas nacidas en tal familia se convierten en portadoras del gen de la hemofilia en el 50% de los casos. En el futuro, podrán pasarlo a su descendencia.

El matrimonio de un hombre que sufre de hemofilia y una mujer portadora de un gen mutado es muy desfavorable desde el punto de vista del nacimiento de niños sanos. En tal par, existe un cierto riesgo de tener hijos con la enfermedad en cuestión:

  • el nacimiento de niños sanos - 25%;
  • el nacimiento de niñas sanas que no son portadoras de hemofilia, 0%;
  • el nacimiento de una niña sana que es portadora del gen mutado: 25%;
  • el nacimiento de un niño con hemofilia - 25%;
  • aborto espontáneo durante el desarrollo prenatal de un feto femenino en presencia de 2 genes de hemofilia: 25%.

Si una mujer es portadora del gen de la hemofilia y su esposo está completamente sano, entonces la probabilidad de tener un niño con esta enfermedad es del 50%. Las niñas con la misma probabilidad, y con ese matrimonio, serán portadoras del gen patológico.

Síntomas y primeros signos.

El síntoma principal de la hemofilia es la tendencia al sangrado. Puede ocurrir independientemente de la edad y la hora del día. La mayoría de las veces, los pacientes experimentan sangrado nasal, pero también se pueden observar impurezas en la sangre en la orina y las heces. Incluso después de accidentes cerebrovasculares o moretones menores, se pueden formar hematomas en los humanos.

Cabe destacar que después de extraer un diente, el sangrado gingival puede no detenerse durante varias horas seguidas. Con la penetración de la sangre en la cavidad articular, se observa su hinchazón y la restricción de la movilidad.

En los niños, aparecen síntomas de hemofilia:

  • hemorragia causada por inyecciones o vacunación inyectable;
  • hematomas que primero tienen un carácter preciso y luego se diseminan a través del cuerpo (púrpura trombocitopénica);
  • Sangrado estable del cordón umbilical durante los primeros días después del nacimiento del bebé.

En niños de 2 a 3 años de edad, después de un ligero esfuerzo físico, pueden aparecer petequias, pequeñas hemorragias. Cuando un niño alcanza la edad de cuatro años, los síntomas descritos anteriormente se acompañan de:

  • hemartrosis: moretones que pueden conducir al desarrollo de artropatías, sinovitis, contracturas crónicas;
  • sangrado gingival, secreción;
  • vómitos con sangre;
  • hemorragias nasales frecuentes;
  • hematuria.

Cómo sospechar la hemofilia en un recién nacido

Es posible sospechar la presencia de hemofilia en un bebé recién nacido por el sangrado continuo del cordón umbilical y las contusiones en la cabeza y en las partes convexas del cuerpo.

La presencia de tal desviación requiere tratamiento inmediato para la atención médica y donación de sangre para la investigación. Paralelamente a esto, se llevará a cabo un estudio detallado de los parientes de sangre del niño para identificar la susceptibilidad genética a la hemofilia.

Diagnósticos

La patología se puede diagnosticar, en función de las quejas del paciente, el historial recopilado y la presencia de síntomas previamente considerados. Se presta especial atención al examen físico con palpación de las articulaciones afectadas. Se observa su deformación y deformación. En este caso, el paciente se queja de la presencia de dolor en ellos y de su movilidad limitada.

La atrofia de los músculos que rodean las articulaciones es fija y en el cuerpo se detectan hematomas y contusiones punteadas. Para confirmar el diagnóstico es necesario:

  • un análisis de sangre para la coagulación según Duke y Lee-White (con una duración normal del sangrado, el período de coagulación es de 10 minutos o más);
  • muestras de sangre para determinar el índice de protrombina (PTI) y el tiempo parcial de tromboplastina activada;
  • Prueba para la determinación cuantitativa de 7, 9 y 11 factores de coagulación en suero.

También es necesario realizar una radiografía de las articulaciones y un examen patológico de una muestra de sus tejidos.

Es extremadamente importante diferenciar la hemofilia de algunas otras afecciones y enfermedades:

  • DIC;
  • Enfermedad de Willebrand;
  • trombocitopenia inmune;
  • anomalías hepáticas;
  • anemia aplásica;
  • Enfermedad de Vacaise;
  • leucemia crónica
  • sepsis

Tratamiento de hemofilia

Es imposible curar completamente la patología, ya que está asociada con una mutación genética. Sin embargo, es posible afectar la coagulación sanguínea, por lo que esta terapia se llama reemplazo. Implica la introducción en el cuerpo del paciente de medicamentos que contienen sustancias que su cuerpo necesita.

Gracias a la terapia de reemplazo, es posible mantener la coagulación sanguínea normal, así como eliminar las manifestaciones del síndrome hemorrágico. Los medicamentos se seleccionan en función de la forma de hemofilia, la dosis, dependiendo del grado de su gravedad.

  1. Para la hemofilia tipo A, el crioprecipitado de sangre se usa en base al factor 8 purificado o recombinante. Se puede usar sangre de donante con citrato fresco, que se ha almacenado durante no más de 24 horas desde el momento de la recolección. Estos fondos están destinados a la administración intravenosa. El procedimiento se realiza dos veces al día. Se da preferencia particular a los agentes basados ​​en el factor 8. Se usan principalmente para la hemofilia tipo A. Pero si no hay posibilidad de usar dichos medicamentos, o si están contraindicados para el paciente, se reemplazan con sangre citratada o con sangre crioprecipitada.
  2. Para el tratamiento de la hemofilia tipo B, los medicamentos se prescriben sobre la base de concentrados de factor 9 purificados. Además, esta forma de la enfermedad se trata con preparaciones de complejo de protrombina, el fármaco del complejo PPSB, sangre enlatada o plasma de cualquier vida útil. Dichos medicamentos se administran por vía intravenosa 1 vez al día. Los más preferidos y utilizados con frecuencia en el tratamiento de la hemofilia tipo B son los medicamentos con factor 9. En casos excepcionales, se pueden prescribir medicamentos que se usan en el tratamiento de la forma A. Esto se aplica no solo a la PPSB, sino también a la sangre donada enlatada.

La terapia de reemplazo para personas con hemofilia se realiza diariamente. El curso del tratamiento es de por vida. Los medicamentos se utilizan no solo con fines médicos, sino también con fines profilácticos.

Para evitar que los medicamentos se introduzcan solo cuando el nivel del factor de coagulación faltante alcance el 5%. Gracias a la terapia preventiva, es posible prevenir la apertura de hemorragias masivas y la formación de hematomas o moretones en el cuerpo.

Con respecto a la necesidad terapéutica de la introducción de dichos fondos, ocurre cuando un paciente tiene hemartrosis, hematomas, petequias y otros síntomas pronunciados de hemofilia progresiva.

Tratamiento sintomatico

Junto con la terapia de reemplazo, también se lleva a cabo la terapia sintomática. Es necesario si hay violaciones de las actividades de otros órganos internos.

Por ejemplo, con un sangrado frecuente e intenso, se recomienda la administración oral de ácido aminocaproico:

  • Acicaprona;
  • Afibrina;
  • Amikara;
  • Carpacide;
  • Carpamola;
  • Epsikapron.

Los fármacos a base de ácido tranexámico, como Hemotran, Tranexam, Cyclocapron, etc., también tienen un efecto hemostático. Una alternativa es Amben o Desmopressin. Puede utilizar medios locales, por ejemplo, una esponja hemostática, trombina, gelatina, etc.

Si hay una hemorragia en las articulaciones, el paciente debe ser acostado y la zona afectada debe fijarse en un estado fijo durante 2 a 3 días. Durante este tiempo se deben aplicar compresas frías a la articulación.

En caso de hemorragias volumétricas, se realiza aspiración (succión) de la sangre. Después de eso, al paciente se le inyecta hidrocortisona por vía intraarticular para eliminar la inflamación.

Después de 2 a 3 días después de la hemorragia articular, se debe eliminar la inmovilidad. Para restaurar el área afectada, se debe realizar un ligero masaje de la extremidad, así como doblarla, enderezarla y realizar movimientos circulares.

Si después de numerosas hemorragias la articulación ha perdido movilidad, se realiza una intervención quirúrgica.

Medidas preventivas

Antes del inicio de las medidas preventivas, es necesario someterse a una consulta en una institución de genética médica para identificar el gen de la hemofilia en el cromosoma X. Con esta enfermedad, los pacientes deben estar en el dispensario, observar estrictamente la rutina diaria y la dieta. Es importante no sobrecargar físicamente el cuerpo y evitar lesiones.

El cuerpo del paciente se ve afectado positivamente por los ejercicios en el gimnasio, los ejercicios con conchas, la natación. Para evitar complicaciones, los familiares del paciente están capacitados para proporcionar primeros auxilios para el sangrado. En algunos casos, las personas con hemofilia se inyectan con concentrados de factor de coagulación. Tales manipulaciones se realizan una vez cada tres meses.

Cuando la hemofilia está estrictamente prohibido usar medicamentos que diluyen la sangre. Estos incluyen AINE, antipiréticos, anticoagulantes y agentes antiplaquetarios.

Pronóstico

Con el enfoque correcto de la terapia, la esperanza de vida de los pacientes con hemofilia no será diferente de la de las personas sanas.Pero como los medicamentos utilizados en este caso están hechos de sangre donada, existe un cierto riesgo de contraer el SIDA o la hepatitis.

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